Resumen
Se explica que la alcaptonuria, presencia de alcaptona en la orina, es un error del metabolismo de los aminoácidos Fenilalanina y Tirosina acompañándose de un aumento en la producción y eliminación del ácido homogentísico en la orina. Se presenta un estudio de 11 familias con diagnóstico de alcaptonuria registrados en el Departamento de Endocrinología y Metabolismo de la Clínica Infantil Dr. Robert Reid Cabral. Se muestran los resultados obtenidos se encontró un patrón de pedrigree autosómico recesivo.