Resumen
Se aborda el papel del genetista y el pediatra ante las malformaciones congénitas consideradas alteraciones anatómicas que se originan durante la vida intrauterina embronaría o fetal que se manifiestan en el momento del nacimiento y que son independientes de las causas que lo producen. Se mencionan las posibles causas de las malformaciones congénitas. Se relacionan las malformaciones congénitas por mutación en un gen o par genético; por la acciones de par de genes de efecto recesivo; por la interacción de un factor genético y un factor ambiental y por trastornos cromosómicos.