Deficiencias primarias y secundarias de 5 alfa reductasa

Abstract

Se presenta una investigación sobre la detección en la familia dominicana de deficiencias primarias y secundarias de 5 alfa reductasa. Se referencia que en 1974 se realizó el árbol genealógico de 23 familias en las que se encontraron 38 varones pseudohermaflodita. Se referencian los estudios de laboratorio realizados para la conformación del análisis. Se explica la deficiencia secundaria de 5 alfa reductasa. Se clasifica las deficiencias de 5 alfa reductasa como primaria: pseudohermafloditismo hereditario masculino debido a deficiencia de 5 alfa reductasa con actividad hepática y periférica de la enzima deficitaria y secundaria considerada por la insensibilidad completa a los andrógenos hereditarios con una disminución secundaria en la actividad periférica de la 5 alfa reductasa; porfiria con actividad hepática deficitaria de la 5 alfa reductasa; deficiencias adquiridas o irreversibles de la 5 alfa reductasa como: hipotiroidismo, síndromes debido a T3 bajo, anorexia nerviosa y síndrome de Cushing.