Resumen
El Marfan es un síndrome con gran heterogeneidad siendo uno de los sistemas más frecuentemente afectado, el cardiovascular. Evaluamos este sistema en cinco pacientes con el síndrome, 4 femeninos y 1 masculinos con edades 10 a 27 años, 4 eran hermanos, y el 5 primo hermano. El padre de los 4 hermanos estaba afectado con el síndrome, así como la abuela paterna del primo. Hubo predominio de las manifestaciones musculo esqueléticas las que fueron muy floridas. Todos presentaron subluxación del cristalino. Las pruebas metabólicas de cistina y homocistina fueron negativas. Todos los pacientes presentaron dilatación de la raíz aórtica con prolapso mitral holosistólico en 2 de ellos y amplia excursión mitral en otro. Hubo hipertrofia del ventrículo izquierdo en dos pacientes y click sistólico en otros dos.