Resumen
El Síndrome de Loeys Dietz (SLD) es una enfermedad genética autosómica dominante del tejido conectivo, caracterizada por la presencia de aneurismas o disecciones arteriales, cerebrales, torácica, abdominal con manifestaciones esqueléticas y cráneofaciales. Describimos el caso de un adolescente masculino, con úvula bífida, cirugía de paladar hendido, dilatación de la raíz de la aorta, auscultación de soplo diastólico aórtico y anomalías musculo esqueléticas que correspondía al tipo 1 de la clasificación de SLD. Es el primer caso diagnosticado en el Hospital de Niños Dr. Robert Reíd Cabral de Santo Domingo