Listar por tema "Genética"

Mostrando ítems 1-6 de 6

    • Alzheimer’s disease: an updated overview of its genetics 

      Guerrero, Jesús Andrade; Balmaseda, Alberto Santiago; Aguilar, Paola Jeronimo; Vargas-Rodríguez, Isaac; Cadena-Suárez, Ana Ruth; Sánchez-Garibay, Carlos; Pozo-Molina, Glustein; Méndez-Catalá, Claudia Fabiola; Cardenas-Aguayo, Maria-del-Carmen; Diaz-Cintra, Sofía; Pacheco-Herrero, Mar; Luna-Muñoz, José; Soto-Rojas, Luis O. (International Journal o f Molecular Sciences, 2023-02-13)
      Alzheimer’s disease (AD) is the most common neurodegenerative disease in the world. It is classified as familial and sporadic. The dominant familial or autosomal presentation represents 1–5% of the total number of cases. ...

    • La búsqueda de lo elemental III. 

      Iñiguez, Pablo (Universidad Nacional Pedro Henríquez Ureña, 1986)
      Se destaca la figura de científico Gregor Johann Mendel se relatan aspectos de su vida y su formación autodidacta. Se destaca por sus estudios en búsqueda de los elemental y las leyes sobre la genética en cuenta a los ...

    • Factores sociodemográficos y calidad de vida de los pacientes con hendiduras de labio y/o paladar, no sindrómicos de la Fundación Niños que Ríen, Moca 

      Quezada Díaz, Maryfel; Espaillat, Lyanne Adolfo (Santo Domingo: Universidad Nacional Pedro Henríquez Ureña, 2018)
      El propósito fue determinar la calidad de vida relacionada a la salud oral de pacientes con labio y paladar hendido, y los factores sociodemográficos que determinan su nivel socioeconómico. Se desarrolló un estudio ...

    • Inmunodeficiencia con hiper IgM 

      Cruz Bournigal, Erwin; García Rodríguez, M.C.; Fontan, G.; Lorente, F.; Ojeda, J.A. (Universidad Nacional Pedro Henríquez Ureña, 1979)
      Se describe el caso de dos niños afectados de infecciones a repetición y cuyo estudio inmunológico reveló una ausencia de IgG e IgA con aumento de IgM y una inmunidad celular específica normar, este cuadro clínico se ...

    • Male pseudohermaphroditism secondary to 5α-reductase deficiency—A model for the role of androgens in both the development of the male phenotype and the evolution of a male gender identity 

      Imperato-Mcginley, Julianne; Peterson, Ralph E.; Gautier, Teófilo (Journal of Steroid Biochemistry, 1979)
      Male pseudohermaphroditism secondary to 5α-reductase deficiency is reviewed. At birth, the affected males (46 XY) have a clitoral-like phallus, bifid scrotum and urogenital sinus with the testes in the inguinal canals or ...

    • Síndrome de Loeys Dietz 

      Juliao, Cesarina; López Mateo, M.; Pérez, R.; Then, D.; Castillo, A.; Defilló Ricart, Mariano; Cedano, J. (Universidad Nacional Pedro Henríquez Ureña, 2011)
      El Síndrome de Loeys Dietz (SLD) es una enfermedad genética autosómica dominante del tejido conectivo, caracterizada por la presencia de aneurismas o disecciones arteriales, cerebrales, torácica, abdominal con ...