Listar por tema "Genética humana"

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    • 5α-Reductase-2 gene mutations in the Dominican Republic . 

      Cai, LiQun; Zhu, Yuan Shan; Katz, Melissa D.; Herrera, Cecilia; Baéz, José; Defilló Ricart, Mariano; Shackleton, Cedric; Imperato McGinley, J. (Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 1996)
      Male pseudohermaphroditism due to 5α-reductase deficiency was clinically and biochemically described in a large Dominican kindred of 23 families with 38 affected subjects in 1974. Recently, the 5α-reductase-2 gene defect ...

    • Acuerdos y desacuerdos entre el Código Civil Dominicano y el Código Genético en materia de filiación. 

      Alvarez Perelló, José de Jesús (Universidad Nacional Pedro Henríquez Ureña, 1973)
      Se explica las bases biológicas del proceso de fecundación humana, las características genéticas que determinan el sexo y la ley de Mendel sobre la transmisión por herencia genética. Se abordan las bases científicas que ...

    • Andrógenos y la evolución de la identidad del género masculino en varones pseudohermafroditas con deficiencia de 5 alfa reductasa 

      Imperato-McGinley, Julianne; Peterson, Ralph E.; Gautier, Teófilo; Sturla, Erasmo (Universidad Nacional Pedro Henríquez Ureña, 1986)
      Se realiza una investigación para determinar la contribución de andrógenos a la formación de la identidad con el género masculino. Se estudian varones pseudohermafroditas quienes tenían disminuida la producción de ...

    • Hígado y genes: hechos y especulaciones 

      Iñiguez, Pablo (Universidad Nacional Pedro Henríquez Ureña, 1980)
      Se expone las funciones del hígado como reservorio genético cuya misión constituye el mayor reservorio de mensajes genéticos encargados del mantenimiento de los procesos vitales en el organismo ya formado. Se abordan ...

    • A novel mutation of the human luteinizing hormone receptor in 46XY and 46XX sisters. 

      Stavrou, Stavros S.; Zhu, Yuan Shan; Cai, LiQun; Katz, Melissa D.; Herrera, Cecilia; Defilló Ricart, Mariano; Imperato McGinley, J. (Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 1998)
      We repor t a novel homozygous mutation of the LH receptor (LHR) gene in three siblings: two 46XY and one 46XX. The 46XY siblings presented with female external genitalia, primary amenorrhea, and lack of breast development. ...

    • Seudohermafroditismo masculino debido a deficiencia del esteroide 5 alfa reductasa. 

      Gautier, Teofilo; Peterson, Ralph E.; Imperato-McGinley, Julianne; Sturla, Erasmo; Guerrero, Luis (Universidad Nacional Pedro Henríquez Ureña, 1979)
      Se investiga una nueva forma hereditaria de seudohermafroditismo masculino de recién nacidos que presentaron trastornos del cromosoma 46 XY tenían al nacer falo clitoriforme, escroto bífido y seno urogenital. Los testículos ...

    • Valor jurídico de las pruebas sanguíneas para los fines de la filiación. 

      Alvarez Perelló, José de Jesús (Universidad Nacional Pedro Henríquez Ureña, 1974)
      Se aborda desde el punto de vista histórico la admisión en de corte de justicia del examen de sangre para investigación de paternidad, el uso de esta práctica se originó en Alemania en 1924, se ha extendido a otros países ...