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Síndrome de Loeys Dietz
dc.contributor.author | Juliao, Cesarina | |
dc.contributor.author | López Mateo, M. | |
dc.contributor.author | Pérez, R. | |
dc.contributor.author | Then, D. | |
dc.contributor.author | Castillo, A. | |
dc.contributor.author | Defilló Ricart, Mariano | |
dc.contributor.author | Cedano, J. | |
dc.date.accessioned | 2019-05-18T03:03:09Z | |
dc.date.available | 2019-05-18T03:03:09Z | |
dc.date.issued | 2011 | |
dc.identifier.citation | Juliao C, López Mateo M, Pérez R, Then D, Castillo A, Defilló Ricart M, Cedano J. Síndrome de Loeys Dietz. Acta Médica Dominicana ; 31(2): 64-67. | es_ES |
dc.identifier.uri | https://repositorio.unphu.edu.do/handle/123456789/1213 | |
dc.description.abstract | El Síndrome de Loeys Dietz (SLD) es una enfermedad genética autosómica dominante del tejido conectivo, caracterizada por la presencia de aneurismas o disecciones arteriales, cerebrales, torácica, abdominal con manifestaciones esqueléticas y cráneofaciales. Describimos el caso de un adolescente masculino, con úvula bífida, cirugía de paladar hendido, dilatación de la raíz de la aorta, auscultación de soplo diastólico aórtico y anomalías musculo esqueléticas que correspondía al tipo 1 de la clasificación de SLD. Es el primer caso diagnosticado en el Hospital de Niños Dr. Robert Reíd Cabral de Santo Domingo | es_ES |
dc.language.iso | es | es_ES |
dc.publisher | Universidad Nacional Pedro Henríquez Ureña | es_ES |
dc.relation.ispartofseries | Julio-Diciembre;Vol.31, No.2 | |
dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional | * |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | * |
dc.subject | Aneurisma de la Aorta | es_ES |
dc.subject | Genética | es_ES |
dc.subject | Rotura de la Aorta | es_ES |
dc.subject | Diagnóstico | es_ES |
dc.title | Síndrome de Loeys Dietz | es_ES |
dc.type | Article | es_ES |