Seudohermafroditismo masculino debido a deficiencia del esteroide 5 alfa reductasa.

Abstract

Se investiga una nueva forma hereditaria de seudohermafroditismo masculino de recién nacidos que presentaron trastornos del cromosoma 46 XY tenían al nacer falo clitoriforme, escroto bífido y seno urogenital. Los testículos estaban en los conductos inguinales o en los pliegues labioescrotales. Las estructuras wolftianas estaban normalmente diferenciadas: no existían estructuras mullerianas. En la pubertad, desarrollan un hábito muscular masculino con crecimiento del falo y del escroto, cambio de voz y ausencia de ginecomastia, tienen recciones, eyaculaciones y una libido dirigida hacia las mujeres. Desarrollan escaso vello corporal, una barba escasa o ausente, no presentan recesión de la línea temporal del cabello y la próstata es pequeña. Se presenta resumen del cuadro clínico y se muestran los resultados concluyendo que el seudohermafroditismo masculino se produce por deficiencia de esteroide 5ª-reductasa.