Resumen
Se presenta el caso de una rara y fatal anomalía congénita caracterizada por un enanismo con acortamiento de extremidades, un tórax muy pequeño, cabeza grande en comparación al resto del cuerpo, puente nasal levemente plano, braquidactilia, frente prominente y fontanela amplia. El nacimiento ocurrió el 15 de abril 1998 en el Hospital Dr. Luis E. Aybar en Santo Domingo, República Dominicana, de una madre de 17 años G 1; la criatura pesó 3402 gramos al nacer con una edad gestacional de 37 semanas.