Caracterización de microformas en familias de niños con y sin labio y/o paladar hendido no sindrómico, República Dominicana marzo-mayo 2022

Abstract

El labio y/o el paladar hendido se puede definir como un defecto congénito que se produce por fallos originados durante la fusión de los procesos craneofaciales que forman el paladar primario y secundario. La variante genética puede provenir de la madre, el padre o ambos y se expresa o manifiesta en ellos como diferentes características fenotípicas faciales distintivas o diferencias anatómicas. Las microformas se describen como el resultado de la expresividad variable genética de las hendiduras orofaciales y que puede ocasionar alteraciones en diversos tejidos subyacentes. La única forma de determinar si estas características fenotípicas son distintivas de esta población es comparándola con una población de familias no afectadas con la malformación. Este estudio de casos y controles tiene como objetivo principal la caracterización de microformas en familias dominicanas de niños con y sin labio y/o paladar hendido no sindrómico. Se evalúan 145 participantes agrupados en 47 familias, correspondientes a 28 familias de niños con labio y/o paladar hendido no sindrómico y 19 familias sin antecedentes de HLP. Para recolectar los datos se realizaron visitas domiciliarias y los pacientes se sometieron a una evaluación intraoral y extraoral, a un cuestionario acerca de sus antecedentes médicos y odontológicos, además imágenes fotográficas intraorales y extraorales, como también un registro de la descendencia familiar a través de un árbol genealógico. Para contraste de hipótesis se realizó prueba de chi-cuadrado en IBM SPSS Statistics, versión 23. Los resultados indicaron que existe un mayor número de microformas presentes en los familiares de los niños con HLP en comparación con el grupo control; las microformas estadísticamente significativas fueron la asimetría nasal con 31.7%, bóveda palatina profunda con 47.6% y arco maxilar en forma de V con un 17.2%, obteniendo un p- valor inferior a 0.05; concluyendo que estas microformas están relacionadas a la prevalencia de HLP y podrían ser un indicador fenotípico de la enfermedad.